中国科学院副院长周琪长期从事细胞重编程与干细胞研究，在染色体重排方面取得了多项创新性研究成果，以下是他的一些主要研究成果：
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实现哺乳动物完整染色体重排：2022 年 8 月，周琪率领的团队在全球范围内首次实现了哺乳动物完整染色体的可编程连接，并创造出具有全新核型的小鼠。这一成果为建立相关疾病的动物模型，研究染色体重排导致的不孕不育和肿瘤等疾病的发病机制，探索疾病的治疗手段提供了新的技术手段。
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揭示 RTL1 基因与哺乳动物早期流产的关系：2018 年 11 月，周琪与其他研究团队合作揭示了一个与胚胎发育相关的重要基因 RTL1 的沉默是哺乳动物早期流产的关键原因。这一发现为解决人类自发流产难题提供了新思路。
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开展胚胎干细胞治疗帕金森病的临床研究：2017 年，周琪主导开展了中国首例胚胎干细胞治疗帕金森病的临床研究。截止目前，中国开展的胚胎干细胞来源的干细胞临床研究涉及帕金森病、老年黄斑变性、视网膜色素变性、原发性卵巢发育不全、半月板损伤等疾病。
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进行胚胎干细胞来源的间充质干细胞治疗重症新冠肺炎及急性呼吸窘迫症的临床试验：在 COVID-19 全球肆虐的前几个月，周琪团队开展了胚胎干细胞来源的间充质干细胞（CAStem）治疗重症新冠肺炎及急性呼吸窘迫症的临床试验，取得不错的效果。